En el marco del congreso ARC en EPOC 2024, celebrado el pasado octubre, el doctor Ángel Carracedo, catedrático de la Universidad de Santiago de Compostela, ofreció una visión pionera sobre cómo la genética transformará el abordaje de la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) en los próximos años. Su intervención, titulada “¿Qué nos aportará la genética en la EPOC en los próximos años?”, abordó los avances en medicina personalizada y su impacto en el tratamiento y la prevención de esta enfermedad compleja.
Medicina personalizada: Estratificar para tratar mejor
Carracedo destacó el papel crucial de la medicina personalizada en el tratamiento de enfermedades multifactoriales como la EPOC. Según explicó, aunque el enfoque actual se basa en la clasificación de los pacientes según fenotipos, el futuro pasa por integrar biomarcadores genéticos y genómicos. Este modelo, ampliamente promovido por la Unión Europea bajo el concepto de medicina personalizada o de precisión, permite adaptar estrategias terapéuticas al perfil genético y ambiental de cada paciente, mejorando la eficacia del tratamiento.
“La EPOC, como muchas otras enfermedades, tiene una gran heterogeneidad genética y ambiental. Identificar subgrupos mediante biomarcadores genéticos es esencial para diseñar tratamientos más efectivos y sostenibles”, subrayó Carracedo.
Avances en genética y su impacto en la EPOC
La genética ha experimentado avances notables en los últimos años, con la secuenciación de nueva generación como una herramienta revolucionaria. Carracedo explicó que esta tecnología, que permite analizar el genoma completo a un coste cada vez menor, es clave para identificar variantes genéticas asociadas a la EPOC. Estas variantes no solo ayudan a predecir la predisposición a desarrollar la enfermedad, sino que también permiten descubrir nuevas dianas terapéuticas.
En este contexto, el ponente mencionó la importancia de los estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés). Estos estudios, que comparan los genomas de miles de personas con y sin EPOC, permiten identificar regiones genéticas asociadas al riesgo de padecer la enfermedad. “La información que obtenemos de estos estudios es fundamental para desarrollar medicamentos dirigidos a subgrupos específicos de pacientes, mejorando la eficacia terapéutica”, explicó.
Desafíos y oportunidades en el camino hacia la personalización
A pesar de los avances, Carracedo señaló que la implementación de la medicina personalizada enfrenta desafíos importantes, como la necesidad de validación de los biomarcadores genéticos y su integración en los sistemas de salud. Según el experto, solo una pequeña fracción de los biomarcadores identificados en la investigación llega a ser aprobada para su uso clínico. Sin embargo, iniciativas como la cartera de servicios genéticos del Sistema Nacional de Salud están acelerando este proceso en España.
El ponente también enfatizó la relevancia de la colaboración internacional y la creación de consorcios para realizar estudios genéticos a gran escala. Estas iniciativas permitirán superar las limitaciones actuales y avanzar hacia una medicina más precisa y efectiva.
Un futuro prometedor para los pacientes con EPOC
La ponencia concluyó con un mensaje esperanzador: la genética está sentando las bases de un cambio paradigmático en el manejo de la EPOC. Desde la predicción del riesgo hasta el diseño de terapias personalizadas, los avances en este campo prometen mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes y la sostenibilidad de los sistemas de salud.
El congreso ARC en EPOC se consolida así como un espacio clave para compartir conocimientos y avances en la lucha contra la EPOC, demostrando que la integración de la genética y la medicina personalizada no es solo una posibilidad, sino una realidad en construcción.
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